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遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。遺傳病可涉及人體各系統和各個**。常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥等大約40余種。遺傳病分為三大類:??
其一是染色體病或染色體綜合征:遺傳物質的改變在染色體上可見,表現為數目或結構上的改變。由于染色體病所累及的基因數目較多,故癥狀通常很嚴重。
其二是單基因?。褐饕怯蓡蝹€基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
??第三是多基因?。荷婕岸鄠€基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環境因素影響也相當大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神**癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
這些疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。如果某種疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會受到影響,而另外一些成員則沒有癥狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。如果家族中帶有或有可能帶有遺傳疾病,那么建議您進行相關遺傳病的孕前咨詢與檢查。??
對于遺傳病,人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”,事實上,隨著人類對遺傳病的研究逐步深入,對某些遺傳病,人們已經破譯其“遺傳密碼”,采取科學方法進行干預,可以幫助生育健康聰明的寶寶。對于已有癥狀的遺傳病患者,可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈???? 來自[媽媽網Android版] |
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