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奧特曼ZH

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很多孕婦經歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達數月的早孕反應……

好不容易熬到NT之后，接下來又要面對唐氏篩查的各種糾結。糾結在哪家醫院產檢，糾結找專家還是普通醫生。由于目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結的莫過于——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

下面，小編就將各個項目的優缺點給各位寶媽梳理一遍。

唐氏篩查

通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。

適用孕周：孕14-20周+6天

① 優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創傷。

② 缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的孕中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經確診最后很大一部分都不是）。

無創DNA

通過采集孕婦外周血10mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

適用孕周：孕12-26周

①優點：無創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創高危的，經確診最后極個別不是）。

②缺點：費用較高，檢測面窄（不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。在超音波的導引下，將一根細長針穿過寶媽肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；確認前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽，需要進行羊水穿刺檢查。

適用孕周：孕16-22周+6天

① 優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

② 缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）、由于該項檢查有0.5%的幾率會導致流產，所以一般不建議寶媽們選擇這項檢查。

唐氏篩查、無創產前檢查都是篩查技術，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創產前檢查結果為低風險的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。唐氏篩查、無創產前檢查篩查出來的高風險寶媽都需要進一步的產前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進一步進行確診性的檢查方式之一。

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如何對比選擇？

經濟型：唐篩 → 無創DNA / 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通寶媽，

先做唐篩，檢出高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺。此組合費用低，安全。適合無高危因素普通孕媽。

缺陷：會漏掉約10%的唐氏患兒。

奢華型：無創DNA → 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

直接做無創DNA檢測，檢測出高風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺。因為無創的直接應用，此組合費用高，能檢出99%唐氏患兒。適合無高危因素普通寶媽。

缺陷：會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。

精準型：唐氏篩查→無創DNA→ 羊水穿刺

適合人群：有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的寶媽。此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復、雜合性缺失及單親二倍體。

總之，無創胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標區域（如第21、13、18號染色體）的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細胞中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養這些脫落細胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發現染色體數目及結構異常。無創胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。

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